昨天真是漫长一夜，我被告知17周的宝宝羊膜穿刺报告第45对染色体异常。诊断为：45，X/46，XY
疑似是纳透式症的一种，但这种症状都是女婴，而我是男宝宝，因此更是特殊。今天医生要协助转诊到李妇产科或柯沧铭医生那再进一步说明，以便有充分资讯确认宝宝
眼泪早就不听使唤哭了一天，很无助，明明昨天晚上都感觉到宝宝的胎动，要我如何面对有可能失去他的痛苦。我觉得自己不是上帝，宝宝还在我体内，要做任何决定对我来说，那是多么残酷的。
我不敢预想太多，现在能做的是掌握充分资讯，我今天会持续看诊，当然网路上也找了一资料，但是毕竟个案少，医生多强调有风险，让我陷入不知该如何是好的情况
因此，恳请知道相关症状或有相关案例的妈妈，可以提供资讯，谢谢大家
若要在网站留言，我的网站进入秘密是313131。再次谢谢大家
一位心碎的妈妈
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妈妈
我想跟你留言
但我进不去
妈妈,别伤心了
妳就先去再检查看看
妳可以去柯沧铭那看看啊
我之前,也是在那做羊膜穿刺的
希望,你的宝宝健康成长
加油!!
妈妈先别太伤心欧
等检查出来再说吧!
之前我怀孕的时候宝宝也是染色体异常转位
医生都说可能是基因突变
但是我的宝宝生下来是健康宝宝欧
一点问题都没有呢!
去给柯沧铭教授看看再说，
他是台湾北部的权威，
也有自己的分析实验室喔，
星期二四的早上都在台大看诊，
他的门诊可以早点去排队挂号，
因为染色体本来就有变异性，
如果没有影响，柯教授不会要求引产手术影响，
如果会影响智商或者是外观，柯教授也会给很直接的建议喔，
希望您的宝贝是没问题的～～
妈妈加油哦 !!
希望柯医生可以给妳很好的建议
希望妳的宝宝健康平安
祝福你们, 加油哦
妈妈,
去年五月我也经历过你现在的痛苦,
当时我的宝宝就是透纳氏症,
医生请我提早去看报告时我也是哭的很惨,
我的医生是台大苏怡宁医生,
第一胎哥哥就是苏医生接生的,
所以一直都给他看诊,
苏医生同时也是基因医学部的医生,
当场听到这个消息时,
我跟把拔也是都很难接受,
把拔觉得应该在去看另一各医生听听不同意见,
于是我们又去柯舱洺医生那里又做了一次羊膜穿刺,
结果仍是一样,
医生会把决定权给父母,
看父母怎么决定,
我跟把拔也是上网研究,
知道了若把宝宝生出来,
日后会有不能生育, 比别人矮小等等的问题之后,
我们还是忍痛放弃这个宝宝,
我在大概二十周引产将宝宝生出来,
这个决定很痛,
但我们觉得这样是对宝宝负责,
现在, 我又怀孕了,
29周了, 是妹妹,
我们都知道是去年的妹妹健康的回来了,
所以,
建议你去看另一个医生, 听听不同意见,
不过最后作决定的仍是父母,
加油,
心很痛是一定的,
你可以看看我去年五六月的日记,
希望对你有些帮助,
要坚强喔!!!
请看看这篇～
加油妈妈～
(原作者于 2009-05-08 15:35:09 重新编辑过)
妈妈加油
希望得到令人开心的消息
我当初也是在柯医师那做羊穿
结果是完全性的典型45,X0透纳氏症
柯医师是直接劝我放弃 安慰我还年轻
但板妈妳的案例比较特殊 所以可能需要多参考医师的建议
7F妈妈给的网址妳可以参考(我当时也有看这网页的资料)
(原作者于 2009-05-13 16:32:54 重新编辑过)
妈妈您好,
经由搜寻网站看到这篇留言, 抱歉事隔几年了还询问您此问题, 因为我目前也碰到跟您一样的状况
想请问您是否有顺利产下宝宝? 宝宝之后需要定期做甚么检查吗? 在继续怀孕时有哪些注意事项呢?
感激不尽您的经验分享, 谢谢!
妈妈加油
希望得到令人开心的消息+1